次要等位基因频率匹配？

Question

我有一个SNP列表，我已经从1000个基因组飞行员1中获得了MAF和LD的代理SNP。我想知道大家什么时候提到MAF匹配，他们需要完全一样吗？

例如，如果代理SNP具有MAF 0.37，则感兴趣的SNP具有MAF 0.35，是否可以用作良好代理？给定LD的两个> 0.8

是否绝对必须选择MAF等于0.35的代理？

Answer 1

由R-sq测量的LD取决于MAF，即高R平方意味着MAF类似。请参阅：

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18572214

因此，非常高的R平方通常意味着SNP之间的MAF是相似的。

另外，代理SNP的选择通常仅取决于LD度量。如前所述，MAF被“纳入”到计算中，因此没有必要进行匹配。如果您有多个具有相同LD的代理，请选择一个具有最相似MAF的代理。